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Publié le 08-02-2022 - MAJ le 08-02-2022 - 0 commentaire(s)
Génétique, Recherche translationnelle
Participez au projet de recherche participatif « IGP rare » sur l’information génétique de la parentèle (IGP) !
L'association est partie prenante du projet « IGP rare ». Ce projet de recherche participative concernant l’information génétique de la parentèle (i.e. l'ensemble des parents) dans le champ des maladies rares est en cours.
Qu'est-ce que « IGP rare » ?
« IGP rare » est une recherche participative initiée par l'association « tous chercheurs », depuis 2020, avec des associations de patients, des professionnels de santé et des chercheurs autour de la problématique d'Information Génétique de la Parentèle dans le champ des maladies rares. Ce projet a été lancé suite aux remontées de terrain que nous avons eues de la part de beaucoup de patients et de leurs proches.
L'objectif d'IGPrare est d'analyser les mécanismes susceptibles de conduire à une mauvaise transmission d'information, à une incompréhension voire à des conflits familiaux, et de proposer des solutions pour éviter ces écueils (il s'agit d'une « recherche-action »).
Ce projet a reçu un financement de l'Agence de Biomédecine et l'association CSC est partie prenante.
Depuis février 2022, le projet IGPrare est rentré dans sa 2ème phase, cruciale, qui est l'enquête auprès des malades et leurs proches. Nous souhaitons donc diffuser le plus largement l'enquête pour qu'un maximum de personnes puisse nous faire remonter leur expérience d'information génétique auprès de leurs apparentés. Cette phase de collecte de données durera au moins les mois de février et de mars.
Participez au projet en répondant au questionnaire !
À la suite de votre diagnostic, vous avez informé des membres de votre famille d’un risque génétique : Nous avons besoin de vous !
Vos contributions, strictement anonymes, sont irremplaçables pour élaborer des solutions adaptées et légitimer leur mise en œuvre.
Nous vous proposons donc de répondre à un questionnaire mis au point collectivement
> Lien vers le questionnaire
Il vous faudra environ 30 minutes pour répondre à l'enquête, avec une possibilité de sauvegarder et de le faire en plusieurs fois.
Vos contributions, strictement anonymes, sont irremplaçables pour élaborer des solutions adaptées et légitimer leur mise en œuvre.
Nous vous proposons donc de répondre à un questionnaire mis au point collectivement
> Lien vers le questionnaire
Il vous faudra environ 30 minutes pour répondre à l'enquête, avec une possibilité de sauvegarder et de le faire en plusieurs fois.
Complément d'information
Sylvia a écrit
Merci à Mme Bassant ainsi qu'à CSC pour cet article intéressant. C'est bien connu, l'espoir fait vivre !
SVersailles
Sur l'article
Point sur les recherches en cours sur les traitements susceptibles d’agir sur les ataxies spinocérébelleuses
Sylvia a écrit
’Association française contre les myopathies (AFM) nous a appris qu’il est possible de prétendre à des gènes médicaments à plus ou moins long terme à partir du moment où le gène responsable d’une ataxie est identifié.’Association française contre les myopathies (AFM) nous a appris qu’il est possible de prétendre à des gènes médicaments à plus ou moins long terme à partir du moment où le gène responsable d’une ataxie est identifié. Qu'en pense M. Stevanin ? Comment peut-on affirmer cela ?
Merci pour la réponse. SVersailles
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Entretien avec Giovanni Stévanin, Directeur de recherches à l’INSERM et professeur à l’Ecole Pratique des Hautes Etudes
hvivet a écrit
Exce?lente information ! Merci CSC !
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RADIAL, un algorithme d’aide au diagnostic.
fregate a écrit
moi frégate je présente des signes cliniques d'essoufflement ,a la marche a l'effort, donc je fais de la kiné respiratoire!!
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En inde, la recherche avance sur les problèmes respiratoires liés à certaines ataxies !
