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Publié le 28-03-2018 - MAJ le 29-03-2018 - Par Evelyne DELION - 1 commentaire(s)
Diagnostic
RADIAL, un algorithme d’aide au diagnostic.
Algorithme d’aide au diagnostic moléculaire prédictif du gène responsable d’une ataxie cérébelleuse présumée récessive. Pour faciliter le repérage d’une ataxie, le Professeur Mathieu Anheim et son équipe, ont travaillé sur une échelle de différentes manifestations cliniques ainsi que de valeurs d’examens techniques.
RADIAL, un algorithme automatisé, développé par le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg facilite le diagnostic très complexe des ataxies cérébelleuses héréditaires.
Son développement permet, sur la base des caractéristiques cliniques et paracliniques d’un patient, de prédire la cause moléculaire de ces affections. Cette avancée est le fruit du travail de l’équipe du Pr Mathieu Anheim qui dirige le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares, au sein du service de neurologie du Pr Tranchant. Cette démarche a été validée par une large étude internationale conduite par le Pr Anheim et récemment publiée dans la revue américaine Annals of Neurology.
Disponible gratuitement en ligne, RADIAL permet de prédire de façon très fiable quel type d’ataxie cérébelleuse héréditaire est responsable de la pathologie présentée par le patient testé, parmi les 67 types d’ataxies cérébelleuses héréditaires existantes. L’algorithme s’est même avéré plus performant et beaucoup plus rapide que 5 experts internationaux qui ont eu besoin de 7 heures de réflexion pour évaluer 100 dossiers, là où la machine rendait sa copie en quelques secondes avec un meilleur résultat.
Son développement permet, sur la base des caractéristiques cliniques et paracliniques d’un patient, de prédire la cause moléculaire de ces affections. Cette avancée est le fruit du travail de l’équipe du Pr Mathieu Anheim qui dirige le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares, au sein du service de neurologie du Pr Tranchant. Cette démarche a été validée par une large étude internationale conduite par le Pr Anheim et récemment publiée dans la revue américaine Annals of Neurology.
Disponible gratuitement en ligne, RADIAL permet de prédire de façon très fiable quel type d’ataxie cérébelleuse héréditaire est responsable de la pathologie présentée par le patient testé, parmi les 67 types d’ataxies cérébelleuses héréditaires existantes. L’algorithme s’est même avéré plus performant et beaucoup plus rapide que 5 experts internationaux qui ont eu besoin de 7 heures de réflexion pour évaluer 100 dossiers, là où la machine rendait sa copie en quelques secondes avec un meilleur résultat.
On compte aujourd’hui près de 7 000 maladies rares, dont 80% de nature génétique telles que les ataxies cérébelleuses héréditaires. Grâce à cet outil en libre accès, le diagnostic de ces ataxies est facilité.
Complément d'information
Sylvia a écrit
Merci à Mme Bassant ainsi qu'à CSC pour cet article intéressant. C'est bien connu, l'espoir fait vivre !
SVersailles
Sur l'article
Point sur les recherches en cours sur les traitements susceptibles d’agir sur les ataxies spinocérébelleuses
Sylvia a écrit
’Association française contre les myopathies (AFM) nous a appris qu’il est possible de prétendre à des gènes médicaments à plus ou moins long terme à partir du moment où le gène responsable d’une ataxie est identifié.’Association française contre les myopathies (AFM) nous a appris qu’il est possible de prétendre à des gènes médicaments à plus ou moins long terme à partir du moment où le gène responsable d’une ataxie est identifié. Qu'en pense M. Stevanin ? Comment peut-on affirmer cela ?
Merci pour la réponse. SVersailles
Sur l'article
Entretien avec Giovanni Stévanin, Directeur de recherches à l’INSERM et professeur à l’Ecole Pratique des Hautes Etudes
hvivet a écrit
Exce?lente information ! Merci CSC !
Sur l'article
RADIAL, un algorithme d’aide au diagnostic.
fregate a écrit
moi frégate je présente des signes cliniques d'essoufflement ,a la marche a l'effort, donc je fais de la kiné respiratoire!!