Les Enfants CSC, l'antenne qui accompagne les parents d’enfant malade
Découvrir que son enfant est atteint d’une maladie rare, d’un syndrome cérébelleux, est souvent une onde de choc pour la famille. CSC s’est organisé pour aider les parents grâce à "Les Enfants CSC", son Antenne Pédiatrique, afin de traiter des sujets spécifiques à l’enfant, son développement, son intégration, son projet de vie.
Faire avancer la recherche
RADIAL, un algorithme d’aide au diagnostic.
Algorithme d’aide au diagnostic moléculaire prédictif du gène responsable d’une ataxie cérébelleuse présumée récessive. Pour faciliter le repérage d’une ataxie, le Professeur Mathieu Anheim et son équipe, ont travaillé sur une échelle de différentes manifestations cliniques ainsi que de valeurs d’examens techniques.
Connaître les maladies
CSC était à la journée inter-filière MetabERN CDG, le vendredi 22 mars 2019
Le CDG syndrome est un syndrome d'origine génétique dont l'acronyme signifie : Congenital Disorder of Glycosylation. Il affecte la fabrication des chaînes de sucres qui sont accrochées à la plupart des protéines d'un organisme. Il est très souvent accompagné d'un syndrome cérébelleux. Cette journée MetabERN CDG a contribué à partager les recherches en cours sur ces maladies au niveau européen et sur les pistes de traitements. Voici les points importants relevés par CSC lors de cette journée.
CSC sensibilise les enfants au handicap dans les écoles
Guy, Raymond et Thomas, trois responsables CSC, sont récemment allés parler de nos pathologies rares dans les écoles. Ils souhaitent partager leurs expériences sur le déroulement, la préparation de ces interventions et les échanges qui en sont découlés avec les élèves et le corps enseignant.
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Un Service d'Accompagnement Social est disponible par téléphone
Nos maladies, les syndromes cérébelleux, sont rares donc mal connues : il n’est pas facile de trouver des réponses appropriées, d'être bien orientés, d'obtenir des renseignements fiables et près de chez soi. Tout le monde peut avoir besoin, à un moment donné, d’un " accompagnement social" face à de telles maladies et à leurs conséquences. CSC a donc mis en place avec les associations AFAF et l'ASL en plus du soutien psychologique, un accompagnement social " ATAXIES et PARAPLÉGIES SPASTIQUES " disponible par téléphone.
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