RADIAL, un algorithme d’aide au diagnostic.

RADIAL, un algorithme automatisé, développé par le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg facilite le diagnostic très complexe des ataxies cérébelleuses héréditaires.

Son développement permet, sur la base des caractéristiques cliniques et paracliniques d’un patient, de prédire la cause moléculaire de ces affections. Cette avancée est le fruit du travail de l’équipe du Pr Mathieu Anheim qui dirige le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares, au sein du service de neurologie du Pr Tranchant. Cette démarche a été validée par une large étude internationale conduite par le Pr Anheim et récemment publiée dans la revue américaine Annals of Neurology.

Disponible gratuitement en ligne, RADIAL permet de prédire de façon très fiable quel type d’ataxie cérébelleuse héréditaire est responsable de la pathologie présentée par le patient testé, parmi les 67 types d’ataxies cérébelleuses héréditaires existantes.  L’algorithme s’est même avéré plus performant et beaucoup plus rapide que 5 experts internationaux qui ont eu besoin de 7 heures de réflexion pour évaluer 100 dossiers, là où la machine rendait sa copie en quelques secondes avec un meilleur résultat.
 

On compte aujourd’hui près de 7 000 maladies rares, dont 80% de nature génétique telles que les ataxies cérébelleuses héréditaires. Grâce à cet outil en libre accès, le diagnostic de ces ataxies est facilité.