Publié le 01-11-2020 - MAJ le 01-11-2020 - Par Jean-Luc - 0 commentaire(s)
La filière G2M des maladies héréditaires du métabolisme
L'association CSC est présente dans trois filières de santé en lien avec nos maladies : Brain-Team, Défiscience et G2M, afin de représenter au mieux les malades atteints d’un syndrome cérébelleux. On vous en dit plus sur cette filière G2M des maladies héréditaires du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme
Le 2ème Plan National Maladies Rares a permis de créer 23 filières de santé Maladies Rares.
La filière de santé Maladies Héréditaires du Métabolisme G2M a ainsi été créée en 2014, et son animation confiée au professeur Brigitte CHABROL.
La filière a ensuite été relabellisée dans le cadre du 3ème plan National Maladies Rares en juillet 2019. Son animation est actuellement confiée au professeur Pascale Delonlay.
Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d'origine génétique d'une enzyme ou d'un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques.
Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune :
La filière de santé Maladies Héréditaires du Métabolisme G2M a ainsi été créée en 2014, et son animation confiée au professeur Brigitte CHABROL.
La filière a ensuite été relabellisée dans le cadre du 3ème plan National Maladies Rares en juillet 2019. Son animation est actuellement confiée au professeur Pascale Delonlay.
Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d'origine génétique d'une enzyme ou d'un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques.
Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune :
- Les Maladies par intoxication
- Les Maladies par déficit énergétique
- Les Maladies des molécules complexes
Les acteurs de la filière Maladies Héréditaires du Métabolisme G2M constituent un véritable réseau sur le territoire
- 19 Centres de Référence Maladies Rares "CRMR", dont 7 coordonnateurs et 12 constitutifs, et 47 Centres de Compétence Maladies Rares "CCMR",
- Un réseau de plus de 40 laboratoires français impliqués dans le diagnostic et la prise en charge des maladies héréditaires métaboliques,
- Une vingtaine d'associations de patients,
- Trois sociétés savantes
Les objectifs de la filière
La nouvelle charte de la filière G2M a été validée en COPIL du 15 Janvier 2018.
La charte a pour objet de fixer les modalités de fonctionnement de la filière.
Extrait de la charte : ARTICLE 3 - ENGAGEMENT DES CRMR ET CCMR :
« Par leur statut de centre labellisé, et par cette charte, les coordonnateurs des CRMR et CCMR s’engagent à :
La charte a pour objet de fixer les modalités de fonctionnement de la filière.
Extrait de la charte : ARTICLE 3 - ENGAGEMENT DES CRMR ET CCMR :
« Par leur statut de centre labellisé, et par cette charte, les coordonnateurs des CRMR et CCMR s’engagent à :
- participer aux actions de la filière G2M dans le cadre des différentes missions qui leur sont confiées principalement dans l’amélioration du parcours de soins, la recherche, la formation et l’information,
- participer au recueil des données d’activité de leur centre dans la BNDMR et aux actions transversales de la Filière dans le cadre des groupes de travail de la filière G2M
- participer aux actions de formation des personnels de santé affectés à leur centre et notamment à les faire participer autant que faire se peut à la journée annuelle et aux journées thématiques de la filière G2M,
- veiller à l’application dans leur centre des procédures et recommandations de soins établies en commun, au respect des règles de bonnes pratiques et d’éthique partagées, dans la prise en charge diagnostique, le suivi et la coordination du parcours de soins, l’application des Protocoles Nationaux de Diagnostic et des Soins (PNDS) établis dans le cadre de la Filière.
- interagir en bonne harmonie avec le tissu associatif.
»
Complément d'information
Article(s) associé(s)
DUGAST.L a écrit
Bonjour Alain, Vous avez fait un super périple, mais quel modèle avez vous utilisez comme modèle de tricycle. Cordialement. Laurence du 72
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« Quand la maladie n'atteint pas les objectifs et le courage... » par Alain, passionné de cyclisme
PIERRE ALAIN56 a écrit
Bonjour et félicitations. Serait-il possible d en savoir plus sur votre vélo , choix du modèle , deux roues avant ou arrière.... Merci beaucoup. Pierre
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« La ViaRhôna en tricycle ? c'est un périple de plus de 300 km jusqu'à la mer ! » par François
DOM-DOM a écrit
bonjour,
Pour les personnes intéressées un ami m'a transmis un lien concernant
les fauteils roulant :http://benoitsystemes.com/minotor2.php
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Groupe de Parole "Vivre le quotidien" à Paris, le 3 février 2018
hvivet a écrit
Bravo ! Ça me semble très important à faire en effet.
