Connaître les maladies cérébelleuses
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Publié le 01-01-1970 - MAJ le 06-03-2014 - 0 commentaire(s)
Génétique, Recherche clinique, Recherche fondamentale, Recherche pharmacologique, Recherche translationnelle
Conseil Scientifique : relais et continuité - Jamilé Hazan
Le Conseil Scientique commun aux trois associations AFAF, ASL et CSC est présidé par Jamilé Hazan depuis 2014. Notre ami Pierre Rustin a souhaité être relayé dans cette mission très importante. Nous le remercions encore pour le travail accompli pour CSC. L'association accueille chaleureusement la nouvelle présidente, Jamilé Hazan, qui connait déjà bien le Conseil, y étant membre depuis de nombreuses années.
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Conseil Scientifique : relais et continuité - Jamilé Hazan
En ce début 2014, le Conseil Scientifique commun aux trois associations AFAF-ASL-CSC a subi quelques remaniements.
En premier lieu, et à notre grand regret, le Président de notre conseil scientifique, le Dr Pierre Rustin m'a cédé ses responsabilités après cinq années passées à coordonner les appels d’offres et expertises des projets scientifiques avec une grande rigueur, une présence toujours bienveillante et une constante disponibilité pour lesquelles nous le remercions tous chaleureusement. Toutefois, Pierre restera fort heureusement un membre actif de ce conseil et me secondera dans ma nouvelle mission de Présidente dans les années à venir.
Ce changement de Présidence a également suscité un léger remaniement des membres du CS, qui comme tout conseil scientifique ou médical se doit de subir quelques changements tous les 4 ou 5 ans afin d’ouvrir de nouveaux horizons d’expertises par l’entrée au conseil de nouveaux membres. Ainsi, nous avons la joie d’accueillir le Dr Yvon Trottier (IGBMC, Strasbourg), spécialiste des ataxies spino-cérébelleuses.
En parallèle de l’entrée au conseil de nouveaux experts, nous avons communément décidé de diviser notre CS en deux groupes d’experts en fonction de la disponibilité actuelle de certains de ses membres:
En premier lieu, et à notre grand regret, le Président de notre conseil scientifique, le Dr Pierre Rustin m'a cédé ses responsabilités après cinq années passées à coordonner les appels d’offres et expertises des projets scientifiques avec une grande rigueur, une présence toujours bienveillante et une constante disponibilité pour lesquelles nous le remercions tous chaleureusement. Toutefois, Pierre restera fort heureusement un membre actif de ce conseil et me secondera dans ma nouvelle mission de Présidente dans les années à venir.
Ce changement de Présidence a également suscité un léger remaniement des membres du CS, qui comme tout conseil scientifique ou médical se doit de subir quelques changements tous les 4 ou 5 ans afin d’ouvrir de nouveaux horizons d’expertises par l’entrée au conseil de nouveaux membres. Ainsi, nous avons la joie d’accueillir le Dr Yvon Trottier (IGBMC, Strasbourg), spécialiste des ataxies spino-cérébelleuses.
En parallèle de l’entrée au conseil de nouveaux experts, nous avons communément décidé de diviser notre CS en deux groupes d’experts en fonction de la disponibilité actuelle de certains de ses membres:
- Un groupe de membres actifs qui continueront de siéger assidûment aux réunionsdu CS et participeront régulièrement à l’analyse des dossiers de recherche: Odile Boespflug-Tangy, Alexis Brice, Anne-Laure Bulteau, Lydie Burglen, Jordi Casademont, Charles Duyckaerts, Jamilé Hazan, Hélène Puccio, Pierre Rustin, Yvon Trottier, Jürgen-Christoph Von Kleist-Retzow.
- Un groupe de membres consultants qui de par leur implication passée et leur grandeconnaissance de nos pathologies seront sollicités de façon ponctuelle sur des dossiers correspondant plus particulièrement à leurs champs d’expertise: Patrick Aubourg, Patrick Calvas, Patrick Curmi, Jérôme Honnorat, Michel Koenig, Karine Nguyen, Véronique Paquis-Flucklinger, Jean Claude Turpin.
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Jamilé Hazan - Directeur de Recherche au CNRS
J'ai débuté ma carrière en tant que généticienne humaine dans le laboratoire de Jean Weissenbach, où j'ai réalisé mon doctorat sur une nouvelle méthode de cartographie de gènes responsables de maladies héréditaires, avant d’intégrer le CNRS comme chercheur en 1995.
C’est au cours de ma thèse que j'ai commencé à m’intéresser plus particulièrement à un groupe de maladies neurodégénératives, peu étudiées à l’époque, les paraplégies spastiques héréditaires (PSH), dont je cherche toujours à élucider les mécanismes pathogéniques chez un modèle animal.
Après avoir identifié avec son équipe l’un des gènes majeurs responsables de PSH (1999) et m’être installée à Londres, j'ai légèrement changé d’orientation et me suis progressivement recyclée en neurobiologie du développement en utilisant comme modèle animal, l’embryon de poulet, puis celui de poisson-zèbre.
En janvier 2007, je suis revenue en France pour y développer un projet à la croisée entre mes travaux passés de généticienne et ceux relatifs au développement du système moteur chez le poisson-zèbre. En effet, mon équipe, intitulée « Développement et Dégénérescence des Neurones Moteurs Spinaux » et installée à l’Université Pierre et Marie Curie à Paris depuis janvier 2011, cherche actuellement à décrypter le rôle et les mécanismes d’action de différentes protéines impliquées dans les PSH au cours du développement embryonnaire du système nerveux du poisson-zèbre, un modèle vertébré parfaitement adapté pour ce type d’études physiopathologiques.
Après avoir identifié avec son équipe l’un des gènes majeurs responsables de PSH (1999) et m’être installée à Londres, j'ai légèrement changé d’orientation et me suis progressivement recyclée en neurobiologie du développement en utilisant comme modèle animal, l’embryon de poulet, puis celui de poisson-zèbre.
En janvier 2007, je suis revenue en France pour y développer un projet à la croisée entre mes travaux passés de généticienne et ceux relatifs au développement du système moteur chez le poisson-zèbre. En effet, mon équipe, intitulée « Développement et Dégénérescence des Neurones Moteurs Spinaux » et installée à l’Université Pierre et Marie Curie à Paris depuis janvier 2011, cherche actuellement à décrypter le rôle et les mécanismes d’action de différentes protéines impliquées dans les PSH au cours du développement embryonnaire du système nerveux du poisson-zèbre, un modèle vertébré parfaitement adapté pour ce type d’études physiopathologiques.
Gilles a écrit
Document très complet et compréhensible qui permet de se projeter et prévoir des solutions pratiques (même si un peu "plombant" quand on n'est qu'au début de la maladie).
Une question concernant la vision : le fait de ne pouvoir lire en temps les panneaux routiers de direction (où figurent de multiples informations, villes par exemple) ou les détails sur une carte (absence de réflexe oculomoteur) n'est pas évoqué. Est-ce un effet lié à la maladie ?
Merci en tout cas !
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« Les effets au quotidien des ataxies à déclaration adulte », par Hubert Boeuf
Sylvia a écrit
Merci pour ces informations précieuses. Super document à lire absolument car très utile. Encore merci ! Sylvia H
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« Les effets au quotidien des ataxies à déclaration adulte », par Hubert Boeuf
fregate a écrit
G tout lu c interressant a savoir tout cela ce cervelet me fait tout cela pieds glacer g tout c une nol 3 moi merci pour ce que vs faite dieu vs le randra amicalement madame gorriez
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« Les effets au quotidien des ataxies à déclaration adulte », par Hubert Boeuf
Claudine70 a écrit
c'est bien d'avoir une vision d'ailleurs !
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La NAF propose un protocole de diagnostic des Ataxies Spinocérébelleuses
