Connaître les maladies cérébelleuses
- Actualités (2)
-
> Les ataxies cérébelleuses génétiques: avancées diagnostiques, thérapeutiques et réadaptatives 16 mars 2019
> Le rôle des causes génétiques dans les maladies rares neurodégénératives en vidéo
- Questions-réponses (5)
-
> Qu’est-ce qu’un syndrome cérébelleux ?
> Qu’est-ce que le cervelet ? Quel est son rôle ?
> Quelles peuvent être les conséquences d’un syndrome cérébelleux sur les apprentissages de l’enfant ?
> Qu’est-ce qu’un centre de référence ?
> Le livret d’accueil CSC ? C’est une mine d’informations !
- Articles scientifiques (4)
-
> Identification d’un syndrome rare : ça change tout !
> Premiers résultats de l’étude Euro-CDG sur la description clinique et biologique des PMM2-CDG
> Compte-rendu de la Conférence internationale sur les paraparésies spastiques et les ataxies 2016
> Ataxies et Paraplégies Spastiques
- Témoignages et projets (8)
-
> La recherche a besoin de cerveaux !
> « Pour continuer le combat » par Hubert
> Le don de cerveau : dans la pratique, comment cela se passe-t-il ?
> Retours sur la Journée internationale de sensibilisation sur l’ataxie
> Pour mieux comprendre le jargon et ne plus le subir : le stage « Initiation à la biologie moléculaire et aux neurosciences »
> Mieux comprendre le rôle du cervelet dans les apprentissages langagiers et non verbaux
> Mon séjour au centre de rééducation et ré adaptation fonctionnelle de Bagnières de Bigorre, par Sylvain
> Découvrez le quotidien de nos jeunes Héros en images !
- Formations scientifiques (5)
-
> Formations ADN « Des clés pour comprendre » : 3 jours de stage qui répondent à toutes vos questions !
> Séminaires Inserm "Fonctions cognitives chez l'enfant" : les clés pour comprendre
> Orphelines… de traitement
> A Poitiers, nos adhérents plébiscitent à nouveau la formation Ecole de l'ADN !
> Compte rendu de la formation « Explique moi les essais cliniques »
Publié le 02-10-2013 - MAJ le 02-10-2013 - Par Frédéric Naudon - 2 commentaire(s)
Diagnostic, Recherche clinique
Identification d’un syndrome rare : ça change tout !

L’origine d’un grand nombre de maladies rares, estimé entre 6 000 et 8 000, demeure inconnue. Pourtant, même si la quête d’un diagnostic est longue et incertaine, elle vaut la peine.
Cet article de Frédéric Naudon a été publié dans le magazine Declic n°155.
Avoir un diagnostic précis, c’est la fin d’une quête, d’une attente parfois très longue. Lulu a effectivement quelque chose, que l'on a trouvé. Il était donc normal qu’il soit si fatigable, qu’il marche mal, qu’il parle mal, que sa scolarité soit adaptée. Et si le diagnostic se fait attendre, qu’il est réputé impossible ou qu’il n’est pas recherché? Eh bien, la vie continue.
Avoir un diagnostic précis, c’est la fin d’une quête, d’une attente parfois très longue. Lulu a effectivement quelque chose, que l'on a trouvé. Il était donc normal qu’il soit si fatigable, qu’il marche mal, qu’il parle mal, que sa scolarité soit adaptée. Et si le diagnostic se fait attendre, qu’il est réputé impossible ou qu’il n’est pas recherché? Eh bien, la vie continue.
Avoir un diagnostic
Comment ne pas être perdu face à une somme de symptômes disparates? Que la cause soit génétique, environnementale, infectieuse ou immunitaire, lorsqu’elle est bien identifiée, les divers symptômes deviennent une seule entité: une maladie avec un nom. La carte ’identité de Lulu est, en quelque sorte, plus complète. Ses différents troubles proviennent bien d’une maladie existante et non d’un problème d’éducation, de sa mauvaise volonté, de son profil psychologique ou encore des relations conflictuelles qu’il entretient avec vous. Les relations avec des tiers deviennent plus simples.
Être moins seul
Identifier la maladie permet, si on le souhaite, de rencontrer des familles et des malades atteints par les mêmes maux. Avoir à surmonter les mêmes obstacles crée une culture commune et permet rapidement des échanges très riches, que ce soit dans le cadre associatif ou dans des forums de discussions sur internet. Il est plus facile d’expliquer les difficultés de Lulu à divers interlocuteurs, comme les enseignants, les AVS, etc. Cela peut faire du bien aussi de savoir que l'on n’est pas tout seul face à l’institution.
Prise en charge
Un diagnostic permet de trouver rapidement des spécialistes et des structures adaptées. Les centres de référence, dans le cadre du plan national maladies rares, associés aux centres de compétences, maillent tout le territoire. Les maladies rares ne connaissent pas les frontières et les recherches du monde entier sont souvent accessibles via des réseaux de recherche internationaux. La prise en charge pourra donc être plus précoce, plus efficace et préventive. Même s’il n’existe pas le plus souvent de traitement curatif, des actions spécifiques sont possibles dans un certain nombre de pathologies (stimulations, traitements de confort, de stabilisation): les points à améliorer sont connus, la connaissance du syndrome détermine les priorités de la rééducation.
Transmission
Connaître la maladie donne une information capitale: son mode de transmission dans le cas d’une maladie génétique. Les diagnostics prénatal et préimplantatoire pourront peut-être vous décider à avoir un autre enfant. Toute la famille peut bénéficier d’un conseil génétique. Lulu pourra-t-il avoir lui aussi un enfant? Et ses frères et soeurs? Quel est le risque pour la famille élargie ?
Pas de diagnostic
Errance diagnostic
Entre l’alerte des premiers symptômes et le diagnostic, il peut se passer un très long délai. Mais pour les nombreux cas où l'on ne trouve rien, la déception peut être grande. Cependant, la recherche médicale avance. Les progrès des biotechnologies, en particulier le séquençage du génome et la mise en place d’appareils de séquençage haut débit, capables de faire du diagnostic moléculaire dans les Centres hospitaliers universitaires, feront que les impossibilités de diagnostiquer seront de plus en plus rares. Les professionnels de santé sont présents même si la maladie n’est pas clairement identifiée.
Ne pas chercher à savoir
Savoir peut donner de l’espoir. Savoir peut faire peur aussi. A quoi bon chercher s’il n’existe pas de traitements? A quoi bon en parler, si l'on ne peut rien faire? Pourquoi aller plus loin si Lulu est déjà bien pris en charge, si la famille a trouvé son équilibre? Découvrir le nom de sa maladie ne ferait que le placer dans une case. Certains parleront de fuite en avant. Ce qui est sûr, c’est que chaque réaction est différente et respectable. Et quand Lulu sera grand, s’il en a les capacités et s’il en ressent le besoin, il cherchera peut-être à mettre un nom sur ses symptômes.
Partir de l’enfant
L’absence de diagnostic peut induire un comportement trop exigeant de l’entourage : parents, amis, enseignants, copains, etc. Lulu devrait savoir faire ceci et il ne le fait pas. Il est sans doute plus facile de partir de ce qu’il sait faire quand la maladie est identifiée, et donc de n’attendre de sa part que ce qu’il est en mesure de faire. Même sans diagnostic précis, si Lulu est différent des enfants de son âge, le fait de l’accepter tel qu’il est n’empêchera pas de le tirer vers le mieux, mais évitera peut-être des regrets douloureux.
Complément d'information
Document(s) associé(s)
Article(s) associé(s)

hvivet a écrit
Excellente vidéo ! Bravo et courage à tous ces petits héros et héroïne !
Sur l'article
Découvrez le quotidien de nos jeunes Héros en images !
fregate a écrit
c vraiment interressant a savoir merci pour tous ces renseignement mais c vrai la fatigue doit etre enorme c pas facile tous cela!!
Sur l'article
Mon séjour au centre de rééducation et ré adaptation fonctionnelle de Bagnières de Bigorre, par Sylvain
fregate a écrit
tout a fait d'accord avec pascal04, connaitre le nom exacte de la maladie permet d'avancer et de rechercher divers renseignements important pour nous malade!!on se sent moins seule!!
Sur l'article
Identification d’un syndrome rare : ça change tout !
Pascal04 a écrit
pour moi, le grand avantage du diagnostic précis, c'est qu'il met fin à toutes les élucubrations "pseudo psychologiques" qui rajoutent du mal au mal.
Sur l'article
Identification d’un syndrome rare : ça change tout !

Diagnostic
Comment expliquer les difficultés ou les conséquences liées au tests génétiques ?
Qu’est-ce qu’un centre de référence ?
Le livret d’accueil CSC ? C’est une mine d’informations !
Recherche clinique
Chercheurs à vos stylos : CSC publie deux appels d'offre pour financer la Recherche à hauteur de 75 000 euros sur 2017/2018
Le livret d’accueil CSC ? C’est une mine d’informations !
Retours sur la Journée internationale de sensibilisation sur l’ataxie
